Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Esta doença é descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é causada por uma anomalia cromossómica causada pela trissomia do cromossoma 13 e foi descoberta num recém-nascido.
É causada pela não separação dos cromossomas durante o processo de anáfase 1 durante a meiose, o que vai depois formar não um par de cromossomas no suposto par 13, mas sim um conjunto de 3 cromossomas.

Cariótipo de Portadores com o Síndrome de Patau

As consequências deste genótipo, ou seja o fenótipo, são bastante numerosas:
- Malformações graves do Sistema Nervoso Central;
- Atraso mental acentuado;
- Malformações cardíacas;
- Polidactilia;
- Alterações da forma do lábio;
- Defeitos no Sistema Urinário;
- Infertilidade;
- Punhos Cerrados;
- Pernas Arqueadas;
- Malformação das Orelhas;
- Problemas de Visão.

Polidactilia - Um dos Exemplos de Manifestações Fenotípicas de Portadores deste Síndrome

A incidência desta doença é bastante baixa, tendo sido estimada em 1 caso para cada 20000 nascimentos, o que quão difícil é ter esta doença, no entanto a taxa de fatalidade para esta doença é bastante alta, mais de 80% dos portadores da doença, morrem antes de completarem 1 ano de vida. No entanto, há casos, ainda que poucos, de pessoas que conseguem viver, a vida o melhor possível tendo em conta as elevadas limitações, embora precisem de alguma ajuda médica.
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se colocam um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são dados de alta e necessitam de atenção especializada no domicílio, requerindo a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.

Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.

BIBLIOGRAFIA:

- http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome;
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/;
- http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-patau-cont/;
- http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau;
- http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm

Imagens da Actividade Prática nº1

Espermatozóides

Tubo Seminífero

Ovário

Blastómero

Mórula

Teste da Próstata

A Próstata é uma glândula pertencente ao Sistema Reprodutor Masculino. Esta produz um fluído alcalino que constitui de 10 a 30% do fluído seminal, e tem objetivo de neutralizar a acidez da vagina.

Exame físico da Próstata

No entanto as células desta glândula podem-se mutar e começar a multiplicar sem limite. Quando isto ocorre, teremos um caso de cancro da próstata e este pode causar dor, dificuldade em urinar, disfunção erétil, entre outros. Este tipo de tumor desenvolve-se mais frequentemente em homens acima dos 50 anos, sendo o tumor mais comum nos Estados Unidos, sendo pouco comum em homens asiáticos e é mais provável em homens negros. Este cancro pode ser diagnosticado através do exame físico próprio ou exames sanguíneos e a verdadeira confirmação deste tumor faz-se através de uma biopsia à próstata e a sua análise ao microscópio.

Biópsia à Próstata

Embora os números das fatalidades sejam muito menores que o números de casos diagnosticados, não deixa de ser uma doença perigosa, especialmente em casos mais avançados quando o tumor se metastisa pelo resto do corpo. Logo qualquer homem acima dos 50 anos deve realizar regularmente o exame físico que diagnostica este cancro, porque o diagnóstico precoce quase que garante a cura total desta doença.

Há diversos tratamentos como a cirurgia, radioterapia, hormonoterapia e quimioterapia. O Tratamento a escolher vai depender da idade do doente, do estado da doença e claro está das preferências do doente tendo em conta os efeitos secundários de cada um dos tratamentos.

Bibliografia: http://www.min-saude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/cancro/cancrodaprostata.htm;

http://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A2ncer_de_pr%C3%B3stata

Métodos Contraceptivos Cirúrgicos

Métodos contraceptivos cirúrgicos

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Saudação dos Maiores

Olá! Nós somos os alunos do 12º ano A da Escola Salesiana do Estoril (Afonso Mota; Frederico Stock; João Tomé). Este blogue tem o propósito de demonstrar pesquisas, interesses e trabalhos de grupo realizados no âmbito da disciplina de Biologia. (Sintam o poder da emoção da biologia!!!!!!!!)

O Tomé pertence a este blogue, portanto adorem-nos!

Saudação dos Maiores

Frederico Afonso Tomé