Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Esta doença é descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é causada por uma anomalia cromossómica causada pela trissomia do cromossoma 13 e foi descoberta num recém-nascido.
É causada pela não separação dos cromossomas durante o processo de anáfase 1 durante a meiose, o que vai depois formar não um par de cromossomas no suposto par 13, mas sim um conjunto de 3 cromossomas.

Cariótipo de Portadores com o Síndrome de Patau

As consequências deste genótipo, ou seja o fenótipo, são bastante numerosas:
- Malformações graves do Sistema Nervoso Central;
- Atraso mental acentuado;
- Malformações cardíacas;
- Polidactilia;
- Alterações da forma do lábio;
- Defeitos no Sistema Urinário;
- Infertilidade;
- Punhos Cerrados;
- Pernas Arqueadas;
- Malformação das Orelhas;
- Problemas de Visão.

Polidactilia - Um dos Exemplos de Manifestações Fenotípicas de Portadores deste Síndrome

A incidência desta doença é bastante baixa, tendo sido estimada em 1 caso para cada 20000 nascimentos, o que quão difícil é ter esta doença, no entanto a taxa de fatalidade para esta doença é bastante alta, mais de 80% dos portadores da doença, morrem antes de completarem 1 ano de vida. No entanto, há casos, ainda que poucos, de pessoas que conseguem viver, a vida o melhor possível tendo em conta as elevadas limitações, embora precisem de alguma ajuda médica.
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, se colocam um problema ético de se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são dados de alta e necessitam de atenção especializada no domicílio, requerindo a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.

Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.

BIBLIOGRAFIA:

- http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome;
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/;
- http://apeslfb.wordpress.com/sindrome-de-patau-cont/;
- http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau;
- http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm